선천적 문제인 경우 신체, 정신적으로 결함이 발생한다. 점액수종의 경우 피로와 무기력, 추위 예민, 체중 증가, 피부와 머리카락의 건조, 기억력과 집중력의 저하, 변비 등의 증상이 나타난다. 이 외에도 대사 기능 저하로 인해 전신에 걸쳐 점액수종, 서맥, 목소리 변화, 청력 저하, 생리 불순, 고지혈증 등 다양한 임상 양상이 관찰된다.
혈액 검사를 통해 갑상선 호르몬 수치를 측정하여 진단한다. TSH와 T4 수치가 각각 증가 및 감소하면 검토할 수 있다. 이를 원발성(Primary) 갑상선기능저하증이라 하며, 만약 뇌하수체나 시상하부 자체의 손상으로 인한 이차성(Secondary) 저하증일 경우에는 자극 호르몬인 TSH마저 감소하게 된다. 상황에 따라 보다 정밀한 진단을 위해 갑상선 자가항체 검사를 하기도 한다.
부족한 갑상선 호르몬을 보충해줌으로써 증상을 완화하고 합병증을 예방하는 것에 중점을 둔다. 영구적 섭취가 필요한 완치 불가능한 질병이지만 주기적으로 섭취 및 호르몬 검사를 통하면 큰 문제가 없고 특히 조기에 치료에 들어가면 예후가 매우 좋다. 그 외에도 식습관과 생활습관 변경이 도움이 된다.
